类亨廷顿伤寒综合征鉴别诊断的7种临床特点

类曼斯菲尔德疾（Huntington disease like，HDL）囊肿判别疾人中的的一些外观上功能性细菌性主要有下述几种：

地域外观上

曼斯菲尔德疾（Huntington disease，HD）和多数类曼斯菲尔德疾（Huntington disease like，HDL）囊肿地域属很广，但某些 HDL 囊肿有地域属特点。比如 HDL2 栖息于南非美国人（南非美国人 HD 样表现中的有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙韩裔的亦然中的及琉球人中的也有报道。日本青年人需要再考虑 DRPLA，后者患疾率在日本青年人中的与 HD 完全相同，而在西欧和北欧青年人（英国坎伯兰青年人和比利时人都是以）中的，需要再考虑中枢神经系统系统铁蛋白疾。

运动功能性疾疾状显现出的部位

大部份 HDL 囊肿仅有有全身的运动精神上，仅限于腿部、腿部、肢体等。但有明显口腿部出现异常活动栖息于中枢神经系统颌白细胞增加功能性疾疾，仅限于芭蕾-颌白细胞增加功能性疾疾和 McLeod 囊肿。如为早发的脊柱表现力精神上或运动功能减退-强直囊肿伴关的的腿部-颊部-舌部累及则需要再考虑泛酸激酶关的的中枢神经系统变功能性疾（PKAN）。Wilson 疾（WD）也可表现为严重影响的口腿部脊柱表现力精神上伴帕金森氏功能性疾疾样功能性疾疾状。

共济失调

虽然 HD 疾程中的但会显现出小脑萎缩，也有以共济失调为首发功能性疾疾状的 HD，中学生型 HD 也有共济失调都是以要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中的常见。如有明显的共济失调，应以再考虑 HDL 囊肿。颇高加索人中的需要再考虑 SCA17，琉球人中的需要再考虑 DRPLA。

脸部活动出现异常

在判别疾人中的非常有普遍功能性。HD 疾人中期即有扫视启动出现异常，后显现出扫视减慢和扫视范围减小。在严重影响的 HDL 囊肿、芭蕾-颌白细胞增加功能性疾疾、PKAN 和 WD 中的也有类似于改变。在中枢神经系统颌白细胞增加功能性疾疾中的，能辨认出视频化扫视（fractionated saccades）和时域见踩（square-we jerks）。疾程中期「小脑功能性」脸部活动出现异常如扫视辨距连带、时域见踩、ocular flutter、扫视兄长和凝视诱发的眼震是大多数脊髓小脑功能性变功能性疾的特点，能与 HD 判别。

抑郁症

HD 中的，抑郁症数显现出在中学生型 HD 中的，10 岁以前失忆症的疾人中的 30%~50% 仅有有抑郁症。而抑郁症在其他 HDL 囊肿中的较多，如 SCA17 疾人中的 22% 显现出抑郁症，芭蕾颌白细胞增加功能性疾疾中的 60%，McLeod 囊肿中的 40%，HDL1 囊肿中的大部份疾人仅有有抑郁症。DRPLA 中的 20 岁前失忆症疾人中的仍然仅有显现出，在 40 岁后来失忆症的疾人中的，抑郁症很少显现出。

成效速度

HDL1 成效速度较快，发疾后一般存活 1~10 年。HDL2 失忆症后求生年限 10~20 年，DRPLA 失忆症后的求生年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 囊肿失忆症早的成效较快。中学生型 HD 成效较快，但良功能性遗传功能性芭蕾疾（BHC）虽也在婴儿期或儿童期失忆症，但成效非常缓慢。

基本功能体检

在基因验证前需要要做基本的基本功能体检，原则上儿科体检能判别见功能性或亚见功能性功能性疾疾导致的芭蕾功能性疾疾状。一些原则上体检对 HDL 囊肿疾人也有帮助，如芭蕾-颌白细胞增加功能性疾疾和 McLeod 囊肿会有脊柱酸激酶和肝酶升颇高，中枢神经系统铁蛋白疾的疾人之外显现出血液铁蛋白减小，WD 疾人 24 小时肠胃铜含量升颇高等。

中枢神经系统颌白细胞囊肿（芭蕾-颌白细胞增加功能性疾疾、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血颌白细胞%-增颇高。

HD 疾人胳膊 MRI 纹状体萎缩，常常是尾状核，皮质和小脑萎缩在疾疾晚期显现出。一些未满失忆症的进行功能性 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 完全相同，如 HDL2、中枢神经系统颌白细胞增加功能性疾疾和 McLeod 囊肿。小脑萎缩在判别 HD 和 SCAs 中的非常重要。DRPLA 疾人中的，小脑脑干萎缩、T2 相上大脑皮质皮质下白质颇高路径。PKAN 在 MRI 上有「虎眼王以」。

上述判别疾人的各项临床特点论述见下图。

引文

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪