高血压猝死：凶手是谁？

帕金森氏症突发(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指称帕金森氏症更高血压出现的一种非创伤小规模性、非溺水、非帕金森氏症小规模状态且法医确定无引起死亡确切病因突然的意外死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其或许相关有可能因素，但是目前对于SUDEP诱因仍不明确。

录像脑电图 (Video-EEG) 监测到帕金森氏症更高血压发作时排便心跳停止，临床医师也检视到强直－阵挛发作时更高血压排便心率血压仅反常，即中枢小规模性排便中止、严重心动过缓、瞳孔散大，这些或许造成更高血压出现终期窒期及脑部骤停。由此我们推测，帕金森氏症发作时引起脑部排便功能忽略系统或许与SUDEP相关。

先天小规模性中枢小规模性肺换气太低综合征(CCHS)是一种致死小规模性的内分泌系统功能反常，临床主要相似小规模性是肺换气太低以及睡眠中对低氧、更高甲酸果糖依赖小规模性下降。研究成果美联社老年人CCHS更高血压加速小规模性更高血压发生率较低，之外老年人CCHS更高血压需安装脑部起搏器以防止脑部骤停的发生。

研究成果已证实CCHS与PHOX2B基因组变异相关，其中以PHOX2B基因组的酰重复区域反常扩充最类似于，也有少数为PHOX2B基因组的移码变异、无义变异及错义变异。Trochet等证实PHOX2B基因组的酰重复区域反常扩充可造成夜间换气太低及帕金森氏症的出现。由此推测PHOX2B基因组变异或许通过引起脑部排便功能反常从而造成SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚研究者对PHOX2B基因组变异及帕金森氏症突发父子关系进行了一项研究成果，该项研究成果成果于9月9日已出版在Neurology时尚杂志上。

该项研究成果共纳入68名帕金森氏症突发更高血压，并对这68名更高血压进行PHOX2B基因组编码序列样品。结果显示该68名更高血压除此以外5名更高血压存在PHOX2B基因组变异，只有1名更高血压为酰重复区域15个核苷酸缺少，另外4名更高血压仅为为同义变异，PHOX2B基因组在酰重复区域反常扩充或点变异未样品到。

该项研究成果更高亮PHOX2B基因组变异或许并不是SUDEP的类似于有可能因素，因此SUDEP病因仍需更进一步研究成果。

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编辑： neurowj